يوفر الاستشراب السائل بالضغط العالي HPLC طريقة نموذجية لدراسة العديد من المعالم الكيميائية الحيوية. وخلافاً للطرائق الأخرى، فإن هذه الطريقة تسمح بتقييم العديد من المواد المحللة بجريان مفرد .single run
إن الدقة اللامتناهية التي تتمتع بها طريقة الـ HPLC تزودنا بقياسات كمية ونصف كمية دقيقة للغاية.
 

التنوعات الخضابية الاختبار السريع للسكري-التلاسيميا وداء الخلية المنجلية

. التلاسيميا: التحديد الكمي لتنوعات الخضاب الدموي
. داء الخلية المنجلية: التحديد الكمي لتنوعات الخضاب الدموي
 

التلاسيميا التحديد الكمي لتنوعات الخضاب الدموي
 

تنوعات الهيموغلوبين تظهر قي أمراض عديدة متفاوتة
لا يقتصر تحليل تنوعات الهيموغلوبين في أهميته ومدلولاته على الاعتلالات الخضابية haemoglobinopathies كالتلاسيميا أو داء الخلية المنجلية فحسب ولكنه يتعدى ذلك لداء السكري واسع الانتشار.
 

العلاج الناجح يرتكز على التشخيص الدقيق
تتظاهر الاعتلالات الخضابية غالباً بشكل مجموعة من العيوب الجينية المتعددة، ومن هنا تكمن صعوبة التوصل إلى تشخيص دقيق اعتماداً على الأعراض فحسب.
إن تحليل الـ HPLC يبين نسبة مساهمة كل نمط من أنماط الخضاب بحساسية ونوعية لا مثيل لها، موفراً بذلك الدليل على طبيعة الخلل الأساسي، الأمر الضروري على طريق اختيار العلاج الملائم.
إضافة لما ذكر فإن تحليل الاعتلالات الخضابية للخضاب السكري HbA1c لدى كل من المرضى السكريين وماقبل السكريين pre-diabetic يعطي صورة واضحة عن الحالة الراهنة للمرض ويسمح بمتابعة المرحلة المرضية وكذلك يعكس مدى تجاوب المرضى عموماً.
 

يستطب الاختبار في
. في أي حالة من حالات فقر الدم الوخيم ذو الكريات الصغرية microcytic ناقصة الصباغ hypochromic لتأكيد الاشتباه بالتلاسيميا بيتا الكبرى
. في حالات فقر الدم ذو القيم المنخفضة بالنسبة للـ MCV و MCH مع الاحتفاظ بقيم سوية على الأرجح للـ MCHC، مما يرجح خلة التلاسيميا thalassaemia-traitعلى عوز الحديد.
. في أي حالة من حالات فقر الدم ذو الكريات الصغرية غامض المنشأ ارتفاع (?HbA2)، وخاصة عندما يلاحظ وجود أقرباء لصيقين مصابين بالتلاسيميا.
. لأولئك الأزواج الذين يرغبون بالإنجاب في حال وجود أقرباء من الدرجة الأولى لكل منهما مصابين بالتلاسيميا.
. كاختبار تشخيص مابعد ولادي postnatal (وقبل ظهور فقر الدم) لدى العائلات التي تعاني أصلاً من وجود أطفال مصابين أو عند التأكد من أن كلا الوالدين هم من حملة خلة التلاسيميا بيتا.
. لدى المرضى السكريين لمراقبة نسبة الـ HbA1c.
 

داء الخلية المنجلية التحديد الكمي لتنوعات الخضاب الدموي   
فقر دم الخلية المنجلية (OMIM 603903)
 

الأعراض السريرية
يتظاهر فقر الدم المنجلي بصورة خاصة في الشهرين الثالث والرابع عقب الولادة من خلال الشحوب واليرقان وهو يتصف بنمطين معقدين أساسيين من الأعراض:
النمط الأول

ازدياد الميل لتكدس جزيئات الهيموغلوبين، وخصوصاً قي حالات نقص الأوكسجين، الأمر الذي يعطي الكريات الحمراء شكلها المنجلي النموذجي مما يعزز تلف الدوران الصغري microcirculation عبر الانسداد الوعائي vascular occlusion.
تظهر النوبة الناجمة عن ذلك بشكل دوري وتتجلى بألم شديد وتورم المنطقة المصابة من الجسم (تناذر يد-قدم، العظام والمفاصل، نوب بطنية، أخماج رئوية، أزمات تصيب الجملة العصبية المركزية والأذية الكلوية) والتي غالباً ما تتخذ منحى دراماتيكي.
النمط الثاني

و بسبب الشكل المنجلي الذي تأخذه الكريات الحمراء فهي تفقد مرونتها وتنحشر في الكبد والطحال (فقر دم انحلالي-مزمن)، الأمر الذي يسبب تراكم كميات كبيرة من الدم في الطحال مؤدياً بذلك لظهور حالات شبيهة بالصدمة shock-like conditions. يؤدي تكرار احتشاء الطحال هذا إلى حالة انعدام الطحال الوظيفي functional asplenia الأمر الذي يترتب عليه ظهور أخماج جرثومية شديدة ووخيمة  Bacterial Infections .
يبدي الأفراد المصابون كميات عالية جداً من الـ HbS في تحليل الخضاب. وفي بعض الحالات يتم انتاج الخضاب HbF كعملية معاوضة ملطفة للأعراض.
 

الوراثيات
فقر الدم المنجلي هو اضطراب جسدي صاغر(موضع جيني 11p15.5) ينجم عن طفرة نقطية (استبدال الحمض الأميني الغلوتامات بالفالين) في الرامزة 6 من مورثة الغلوبين بيتا (OMIM 141900) وتكون هذه الطفرة النقطية متماثلة الزيجوت في أغلب الحالات.
أما تغاير الزيجوت المركب compound heterozygotes مع استبدال الحمض الأميني ذاته أو غيره في نفس الموقع (Glu>Lys) فعادة ما يترافق مع أعراض أقل شدة أو ما يعرف بمرض (HbSC). المشاركة مابين طفرة HbS متغايرة الزيجوت مع طفرات ثانية ضمن مورثة البيتا غلوبين أو أية اعتلالات خضابية أخرى تتسبب بطيف متنوع من الأعراض. إن تغاير الزيجوت للـ HbS بمفرده لايسبب مرضاً.
 

التواتر
يتواجد الـ HbS في جميع الأماكن التي تستوطن فيها الملاريا، مبدياً تنوعاً كبيراً في ظهوره تبعاً للمنطقة.
 

التشخيص
 

الاستطباب:
- تأكيد الاشتباه في حال ظهور الأعراض آنفة الذكر
- التعرف إلى متغايري الزيجوت بالنسبة لأشقاء الأفراد المصابين بفقر الدم المنجلي والبيتا تلاسيميا
 

الطريقة:
HPLC
 

العينة:
2 مل من الدم المأخوذ على الـ EDTA